Biyolojide bir mutasyon, bir organizmanın, virüsün veya ekstrakromozomal DNA genomunun nükleik asit dizisindeki bir değişikliktir. Viral genomlar DNA veya RNA içerir. Mutasyonlar, DNA sırasındaki hatalardan veya viral replikasyon, mitoz veya mayoz veya DNA'daki diğer hasar türlerinden (ultraviyole radyasyona maruz kalmanın neden olduğu pirimidin dimerleri gibi) kaynaklanır. Bunlar daha sonra hataya açık onarımdan (özellikle mikrohomoloji aracılı uç birleştirme) geçebilir, diğer onarım biçimleri sırasında bir hataya neden olur, veya çoğaltma sırasında bir hataya neden olur (öteleme sentezi). Mutasyonlar, hareketli genetik elementler nedeniyle DNA segmentlerinin yerleştirilmesinden veya silinmesinden de kaynaklanabilir.
Mutasyonlar
bir organizmanın gözlemlenebilir özelliklerinde (fenotip) tespit edilebilir
değişiklikler üretebilir veya üretmeyebilir. Mutasyonlar, evrim, kanser ve kavşak
çeşitliliği dahil olmak üzere, bağışıklık sisteminin gelişiminde, hem normal
hem de anormal biyolojik süreçlerde rol oynar. Mutasyon, doğal seleksiyon gibi
evrimsel güçlerin etki edebileceği hammaddeyi sağlayan tüm genetik varyasyonların
nihai kaynağıdır.
Mutasyon,
dizilerde birçok farklı türde değişikliğe neden olabilir. Genlerdeki mutasyonların
hiçbir etkisi olmayabilir, bir genin ürününü değiştiremez veya genin düzgün
veya tam olarak çalışmasını engelleyemez. Mutasyonlar gen dışı bölgelerde de
meydana gelebilir.
Mutasyonların
genler üzerinde oluşturabileceği zararlı etkiler nedeniyle organizmalar,
mutasyona uğramış diziyi orijinal durumuna geri döndürerek mutasyonları önleyen
veya düzelten DNA onarımı gibi mekanizmalara sahiptir.
(a) Ultraviyole (UV) fotonlar canlı organizmaların DNA moleküllerine farklı şekillerde zarar verir. Yaygın bir hasar olayında, bitişik tabanlar "merdiven" yerine birbirine bağlanır; bu bir çıkıntı oluşturur ve bozulan DNA molekülü düzgün çalışmaz (bio.libretexts).
(b) DNA kendiliğinden bozuluyor veya doğru şekilde kopyalanmıyor. Evrim için önemli olduğunu düşündüğümüz mutasyonların çoğu 'doğal olarak meydana gelir'. Örneğin, bir hücre bölündüğünde kendi DNA'sının bir kopyasını oluşturur ve bazen kopya tam olarak mükemmel olmaz. Orijinal DNA dizisindeki bu küçük farklılık bir mutasyondur (evolution.berkeley).
https://en.wikipedia.org/wiki/Mutation
7
Haziran 2024
GERİ (biyoloji)
